Deficitul 21-Hidroxilaza

Ascultam fascinat, in urma cu mai putin de un an, superba prezentare publica a unei teze de doctorat. Tanara doctoranda sintetizase uimitor datele de referinta ale temei alese si aducea o contributie importanta la cunoasterea ei. imi exprimam cu voce tare regretul ca lucrarea nu este la indemana tuturor celor (nu putini) interesati: medici pediatri, endocrinologi, geneticieni, medici de familie s.a. Si iat-o acum pregatita pentru tipar dupa ce inca si-a mai imbogatit continutul. Subiectul tratat in aceasta carte este unul de mare actualitate atestand faptul ca medicina clasica, de la patul bolnavului, se contopeste din ce in ce mai mult cu cunoasterea bolilor la nivel molecular, unde se gaseste, deseori, cheia pentru descifrarea mecanismelor intime de producere a lor, dar si pentru o profilaxie corecta si un tratament eficient. Subiectul este unul fascinant chiar si numai pentru faptul ca, dupa ce a fost ""dezbatut"" zeci de ani intre pediatri si endocrinologi, a ajuns sa fie decodat"" de catre... geneticieni. Iar aceasta carte nu este decat una dintre cele mai convingatoare dovezi ca medicina viitorului va fi o medicina genetica... Prezentarea cunostintelor actuale privind deficitul de 21-hidroxilaza, intr-o succesiune fireasca, sub aspectele sale genetice, epidemiologice, patogenetice, diagnostice, terapeutice, evolutiv-prognostice si profilactice, este remarcabila si ofera cititorului o imagine completa si limpede asupra temei de referinta, conferindu-i o valoare teoretica incontestabila. Studiul de diagnostic clinic al pacientilor cu deficit de 21-hidroxilaza este un veritabil instrument practic la indemana oricarui practician. Sunt sugerate elemente de stricta aplicabilitate in practica medicala din tara noastra cu referire la: consecintele nefaste ale intarzierii diagnosticului, implicit a terapiei, necesitatea monitorizarii corecte a pacientilor, introducerea screening-ului neo-natal, evidentierea statistica, pe zone geografice mari, a patologiei de referinta. in premiera pentru tara noastra, autoarea identifica mutatiile genice in aceasta boala. Mai mult, autoarea descrie o mutatie in premiera mondiala, ce pare a fi caracteristica populatiei din Transilvania. Studiul este un argument convingator in ce priveste necesitatea unei stranse colaborari intre clinician si genetician, a unei punti permanente intre genetica clinica si genetica moleculara. Autoarea insista pe unii factori accesibili conditiilor noastre si care pot ameliora evolutia bolii; diagnosticul precoce, complex si complet, complianta la tratament, monitorizarea corecta, o buna colaborare medic-pacient-familie. Lucrarea, in ansamblul sau, este definitorie pentru profilul intelectual si aptitudinile stiintifice si de cercetare ale tinerei autoare. Sunt evidente inclinatia spre cunoastere aprofundata, capacitatea de analiza si sinteza, spiritul iscoditor, tenacitatea, perseverenta, simtul practic, aptitudinea de manevra de la simplu la complex, de la particular la general, de la ipoteza la realitate. Si, nu in ultimul rand, stilul cursiv, explicit, bogat ilustrat, ofera cititorului o lectura deosebit de placuta.